Κυστική Ίνωση - Cystic Fibrosis

1Τι είναι η Κυστική Ίνωση;
Η Κυστική Ίνωση είναι μια απειλητική για τη ζωή, γενετική ασθένεια που προκαλεί λοιμώξεις των πνευμόνων και σταδιακά περιορίζει την ικανότητα αναπνοής.
Σε άτομα που πάσχουν από Κυστική Ίνωση, ένα ελαττωματικό γονίδιο προκαλεί συσσώρευση πυκνής βλέννας στους πνεύμονες, το πάγκρεας και άλλα όργανα. Στους πνεύμονες, η βλέννα φράζει τους αεραγωγούς και η συσσώρευση βακτηρίων οδηγεί σε λοιμώξεις, εκτεταμένη βλάβη στους πνεύμονες και τελικά, αναπνευστική ανεπάρκεια. Στο πάγκρεας, η βλέννα εμποδίζει την απελευθέρωση των πεπτικών ενζύμων που επιτρέπουν στο σώμα να διασπάσει τις τροφές και να απορροφήσει τα απαραίτητα θρεπτικά συστατικά.
2Ποια είναι τα συμπτώματα της Κυστικής Ίνωσης;
Οι άνθρωποι που πάσχουν από ΚΙ μπορεί να εμφανίζουν μια ποικιλία συμπτωμάτων, όπως τα παρακάτω:
  • Πολύ αλμυρή γεύση του δέρματος
  • Επίμονος βήχας, μερικές φορές με φλέγμα
  • Συριγμός ή δυσκολία στην αναπνοή
  • Συχνές λοιμώξεις των πνευμόνων (πνευμονία ή βρογχίτιδα)
  • Ελλιπής σωματική ανάπτυξη ή αύξηση του σωματικού βάρους
  • Συχνές κενώσεις με λιπαρά, ογκώδη κόπρανα ή ελαττωματική κινητικότητα του εντέρου
  • Ανδρική υπογονιμότητα
  • 3Είμαι φορέας Κυστικής Ίνωσης. Υπάρχει κίνδυνος το παιδί μου να πάσχει από Κυστική Ίνωση;
    Η Κυστική Ίνωση είναι μια γενετική ασθένεια. Οι άνθρωποι με μόνο ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου Κυστικής Ίνωσης ονομάζονται φορείς, αλλά δεν έχουν την ασθένεια. Οι άνθρωποι που πάσχουν από Κυστική Ίνωση έχουν κληρονομήσει δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου Κυστικής Ίνωσης - ένα αντίγραφο από κάθε γονέα. Και οι δύο γονείς πρέπει να έχουν τουλάχιστον ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου.
    4Εγώ και ο σύντροφός/σύζυγός μου είμαστε φορείς της Κυστικής Ίνωσης. Τι πιθανότητες έχουμε να γεννήσουμε ένα παιδί με Κυστική Ίνωση;
    Κάθε φορά που δύο φορείς ελαττωματικού γονιδίου της Κυστικής Ίνωσης αποκτούν ένα παιδί, οι πιθανότητες είναι:
  • 25% (1 στις 4), το παιδί να πάσχει από Κυστική Ίνωση
  • 50% (1 στις 2), το παιδί να είναι φορέας, αλλά δεν θα πάσχει από Κυστική Ίνωση
  • 25% (1 στις 4), το παιδί να μην είναι φορέας και να μην πάσχει από Κυστική Ίνωση
  • 5Πώς γίνεται η διάγνωση της Κυστικής Ίνωσης;
    Η Κυστική Ίνωση είναι μια γενετική ασθένεια. Το ελαττωματικό γονίδιο της Κυστικής Ίνωσης περιέχει μια μικρή ανωμαλία που ονομάζεται μετάλλαξη. Υπάρχουν περισσότερα από 1.800 γνωστές μεταλλάξεις της νόσου. Τα περισσότερα γενετικά τέστ ανιχνεύουν τις πιο κοινές μεταλλάξεις του γονιδίου της Κυστικής Ίνωσης.
    Η διάγνωση της νόσου γίνεται με την ύπαρξη είτε θετικού γενετικού τεστ μετά από λήψη αίματος είτε θετικού τέστ στον ιδρώτα του ατόμου σε συνδυασμό με την παρουσία κλινικών συμπτωμάτων.
    6Ένα παιδί διαπιστώνεται ότι πάσχει από Κυστική Ίνωση. Πώς θα είναι η ζωή του;
    Οι άνθρωποι με Κυστική Ίνωση διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης λοιμώξεων του πνεύμονα που προκαλούνται κυρίως από βακτήρια. Η ελαχιστοποίηση της επαφής με τα μικρόβια είναι μια συνεχής ανησυχία για τα άτομα με Κυστική Ίνωση. Η συσσώρευση της βλέννας στο πάγκρεας μπορεί, επίσης, να σταματήσει την απορρόφηση της τροφής και των βασικών θρεπτικών συστατικών, με αποτέλεσμα τον υποσιτισμό και κακή ανάπτυξη. Στο ήπαρ, η συσσώρευση βλέννας μπορεί να εμποδίσει την έκκριση της χολής, προκαλώντας ηπατική νόσο. Στους άνδρες, η Κυστική Ίνωση μπορεί να επηρεάσει την ικανότητά τους να αποκτήσουν παιδιά.
    7Υπάρχει θεραπεία για τους ανθρώπους με Κυστική Ίνωση;
    Θεαματικές θεραπείες και σύγχρονα φάρμακα έχουν προσθέσει χρόνια στη ζωή των ατόμων με Κυστική Ίνωση. Σήμερα, η μέση προβλεπόμενη ηλικία επιβίωσης είναι κοντά στα 40. Πρόκειται για μια δραματική βελτίωση από τη δεκαετία του 1950, όταν ένα παιδί με Κυστική Ίνωση σπάνια ζούσε αρκετό καιρό για να παρακολουθήσει το δημοτικό σχολείο. Λόγω της τεράστιας εξελίξης στον τομέα της έρευνας, πολλοί άνθρωποι με Κυστική Ίνωση ζουν αρκετό καιρό για να πραγματοποιήσουν τα όνειρα τους.
    Ωστόσο, αν και έχει σημειωθεί σημαντική πρόοδος στην αντιμετώπιση αυτής της ασθένειας, δεν υπάρχει ακόμα καμία θεραπεία και πάρα πολλοί ασθενείς πεθαίνουν πρόωρα.
    8Πότε και με ποιο τρόπο γίνεται προγεννητικός έλεγχος για Κυστική Ίνωση;
    Ο προγεννητικός έλεγχος για ανίχνευση παθολογικής μετάλλαξης του γονιδίου της Κυστικής Ίνωσης (CTFR) γίνεται με απλή αιμοληψία. Ένα σύνηθες εμπορικό τεστ ανιχνεύει τις 97 από τις πιο κοινές μεταλλάξεις της Κυστικής Ίνωσης. Αν και υπάρχουν περισσότερες από 1.600 μεταλλάξεις για Κυστική Ίνωση, οι 97 από αυτές αντιπροσωπεύουν το 98% των μεταλλάξεων υπεύθυνων για την ασθένεια. Επιπλέον, το αποτέλεσμα του τεστ είναι διαθέσιμο σε 8-10 ημέρες. Ο προγεννητικός έλεγχος με γενετικό τεστ συνιστάται στις παρακάτω ομάδες ανθρώπων:
  • Άτομα με θετικό οικογενειακό ιστορικό Κυστικής Ίνωσης
  • Ζευγάρια που προγραμματίζουν μια κύηση